Genetické testovanie
Slovenská republika:
GENEXPRESS s.r.o. je neštátne zdravotnícke zariadenie typu SVLZ, ktoré poskytuje laboratórne analýzy v oblasti lekárskej genetiky so zameraním na DNA diagnostiku dedičných ochorení. GENEXPRESS s.r.o. vykonáva diagnostiku závažných genetických ochorení na základe analýzy dedičného materiálu, DNA. Počas viac ako desaťročného pôsobenia Genexpress s.r.o. stanovil niekoľko tisíc diagnóz založených na najmodernejších metódach molekulárnej genetiky. Pre CDKL5 gén poskytuje kompletné sekvenovanie všetkých kódujúcich exónov.
Česká republika:
V Českej republike je testovanie génu CDKL5 dostupné v Laboratoři pro studium mitochondriálních poruch, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN a 1. LF UK v Prahe. Laboratórium sa zaoberá problematikou mitochondriálnych a ďalších vrodených ochorení. Pre CDKL5 gén poskytuje analýzu kódujúcich exónov a analýzu rozsiahlych delécií a duplikácií.
Veľká Británia:
Možnosti genetického testovania vo Veľkej Británii sa v priebehu posledných pár rokov výrazne rozšírili. Zatiaľ čo predtým bolo testovanie CDKL5 možné iba v Cardiffe, dnes už existuje množstvo ďalších laboratórií testujúcich panel génov zodpovedných za epilepsiu.
Detaily nájdete na týchto linkoch:
The All Wales Genetics Laboratory
North East Thames Genetic Service - Great Ormond Street
Tiež môte požiadať o testovanie CDKL5 génu úplne cielene ako samostatného génu v nasledujúcich laboratóriách:
- Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Heath Park, Cardiff, CF14 4XW
- West of Scotland Genetic Service, Level 2B, Laboratory Medicine, South General Hospital, Govan Road, Glasgow, G51 4TF