História CDKL5

Príbeh CDKL5 začína Rettovým syndrómom, ktorý ako prvý popísal v roku 1966 Andreas Rett, rakúsky pediater. V 80-tych rokoch boli charakteristiky syndrómu už pevne určené.

Obr. č. 1- CDKL5 gén na chromozóme X

Postihnuté deti sa počas prvých 6 až 18 mesiacov života obvykle vyvíjajú normálne, potom nastane zastavenie vývinu a nastupuje regresia vo vývoji. Začnú sa prejavovať viaceré typické klinické prejavy: strata motorickej a kognitívnej funkcie, strata schopnosti komunikovať, problémy s chrbticou (skolióza), epilepsia a charakteristické stereotypné pohyby rúk. Následné štúdie ukázali, že vo väčšine prípadov bol Rettov syndróm zapríčinený mutáciami génu na chromozóme X, ktorý je známy ako gén MECP2.

V r. 1998 bol identifikovaný nový gén v oblasti Xp22 chromozómu X. Viaceré geneticky podmienené ochorenia majú svoj pôvod v postihnutí tejto oblasti chromozómu X. Nový gén sa pôvodne nazval gén STK9 (z anglickej skratky Serine-Threonine Kinase). V roku 2003 bola publikovaná štúdia, ktorá spájala porušenie tohto génu s infantilnými kŕčmi a mentálnou retardáciou. Gén STK9 sa potom stal známym ako CDKL5, čo je odvodené od anglického názvu funkcie molekuly, ktorá je porušená Cyclin-Dependant Kinase-Like 5 („molekula podobná kináze závislej od cyklínu“).

V r. 2004 Dr. John Christodoulou a Dr. Vera Kalsceuer publikovali nezávisle od seba prípadové štúdie o mutáciách v géne CDKL5, ktoré spôsobujú vážnu neurovývinovú poruchu a mentálnu retardáciu. Tieto štúdie dospeli k záveru, že mutácie génu CDKL5 spôsobujú fenotyp (pozorovateľné charakteristiky), ktorý sa prekrýva s Rettovým syndrómom. Počas nasledujúcich rokov sa objavili ďalšie štúdie z celého sveta, vrátane Spojeného kráľovstva, Talianska, Číny a Francúzska. Porucha spôsobená mutáciou v géne CDKL5 sa teraz uznáva ako samostatný odlišný stav.

Zdroj: www.supporting-cdkl5.co.uk

Korekcia: MUDr. Gabriela Nagyová