Naše poslanie

Občianske združenie CDKL5 Slovakia vzniklo predovšetkým za účelom pomoci rodinám zasiahnutých narodením dieťaťa so zriedkavým genetickým ochorením, ktoré nesie názov mutácia CDKL5 génu, často označovaného aj ako atypická forma Rettovho syndrómu tzv. Hanefeldov variant.

Ďalším z hlavných cieľov združenia je šíriť a zvyšovať povedomie a informovanosť o tomto ochorení medzi odborníkmi, ako i širokou verejnosťou a v neposlednom rade i získavať finančné prostriedky na výskum tohto zriedkavého genetického ochorenia.

Vzhľadom na to, že ochorením ako je toto, trpí len veľmi malé percento populácie, nie je primárnym záujmom farmaceutického priemyslu investovať do výskumu zriedkavých ochorení. Preto si musíme poradiť my rodičia a spojiť svoje úsilie, aby raz bola nájdená vhodná liečba, prípadne spôsob, ako ochoreniu predchádzať.

Keďže som matka prvého diagnostikovaného dieťaťa s mutáciou CDKL5 génu v Slovenskej republike, cítila som potrebu uľahčiť cestu ostatným rodinám k užitočným informáciám o klinických príznakoch ochorenia, spôsoboch liečby symptómov ochorenia a pokrokoch vo výskume. Mojou snahou je vytvoriť možnosť odovzdávania si skúseností medzi zasiahnutými rodinami navzájom, ako i prispieť aspoň malou kvapkou za našu krajinu k financovaniu svetového výskumu tohto genetického ochorenia.  Taktiež by som rada prispela k zvyšovaniu informovanosti širokej i odbornej verejnosti, ako sú lekári a terapeuti, o existencii tohto ochorenia a nových faktoch s ním spojených.

CDKL5 Slovakia je jednou z asi 13 organizácií vo svete, ktoré sa zaoberajú pomocou rodinám, zvyšovaním povedomia o ochorení a zbieraním financií na výskum. Každá z týchto organizácií bola založená rodinnými členmi detí trpiacimi ochorením.