Emka Mikulec
Emka je naše prvé dieťa. Narodila sa v termíne bez komplikácii a bola považovaná za zdravú. Radosť zo zdravého prírastku trvala len do Emkinho 2. týždňa. Vtedy, ihneď po prvom očkovaní, sme začali pozorovať trhanie jej nôžky a následne i rúčky pri únave. Neskôr intenzita zášklbov končatín zosilnela a tieto stavy boli u Emky popísané ako epileptické záchvaty, ktoré mávala poväčšine počas spánku, niekoľkokrát denne. Diagnóza a vysvetlenie Emkinho stavu nám však boli záhadou až do jej 3,5 roka a bohužial, doposiaľ sa nepodarilo Emke ani úplne kompenzovať epileptické záchvaty, i keď sme skúšali už mnohé druhy liečby.
Genetička už v jej 10. mesiaci vyslovila podozrenie na zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu (tzv. Hanefeldov variant), spôsobená mutáciou CDKL5 génu. Tomuto ochoreniu sa totiž od začiatku Emkin klinický stav najviac podobal, avšak potvrdené bolo až o ďalšie 2 roky, čiže v jej 3 a pol roku na základe 6. cieleného genetického vyšetrenia tohto génu, ktoré potvrdilo tzv. splicingovú mutáciu.
Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje žiadna liečba tohto ochorenia. Každým rokom Emke pribúdajú ďalšie a ďalšie nepriaznivé klinické príznaky tohto ochorenia. Napriek tomu sa snažíme robiť všetko, aby svoje limity dosiahla a raz sa mohla postaviť na vlastné nohy a dorozumieť sa s nami.
Emka je už dnes veľká 5 ročná slečna - náš anjelik, ktorý si lieta vo svojom vlastnom svete, ale sem-tam nás už obdarí aj cieleným úsmevom alebo reakciou a nadviaže letmý očný kontakt. Je hypotonická a hypermobilná, má takmer denne generalizované epileptické záchvaty. Mentálne je na úrovni cca 6-8 mesačného dieťaťa. Emka sa nenačiahne za žiadnou hračkou, predmety v jej dosahu mimovoľne uchopí a pustí. Je veľký problém motivovať ju, nemá záujem vynaložiť snahu sa k niečomu dostať, či niečo dočiahnuť. V dvoch rokoch sa naučila posadiť. Stojí s oporou, chýba jej však rovnováha. Chodiť nevie, iba s pomocou robí krôčky. Nerozpráva, vydáva rôzne neartikulované zvuky, ktorých škálu si neustále zveľaďuje a mení. Je to náš “majster ksichtíkov”, ktoré si stále vymýšla a obmieňa. Tiež má svoje rôzne finty, ako napr. zadržiavanie dychu, vyhadzovanie si kĺbikov na palcoch nôh, príp. na ramene, škrípe zubami, či si búcha rúčkami do hlavy a zakrýva si ušká… Či nám niečo rozumie, najavo nedáva. Reaguje predovšetkým na lesklé veci, svetelné a hudobné hračky a veci v pohybe. Má rada silné podnety ako vibrácia, hojdanie, točenie, šteklenie... Emka má silné dioptrie a astigmatizmus, presný stav Emkinho zraku nepoznáme. Momentálne nosí okuliarky, s ktorými sa o svet zaujíma o trošičku viac, ale zrak musíme každodenne pravidelne stimulovať.
Za posledný rok nám Emka niekoľkokrát ukázala, ako sa vie sama dať na štyri z bruška a tiež ako dokáže s oporou v stoji samostatnejšie robiť krôčky. Napriek tomu máme pred sebou ešte veľmi dlhú cestu.
Emkini rodičia
Emke sme pomohli sumou 1200 Eur na financovanie rehabilitačných pobytov a ambulantných cvičení v centre Neurino.
