Emka Mikulec

Emka sa narodila v termíne bez komplikácií ako zdravé dieťa. V jej 2. týždni sme začali pozorovať trhanie nôžky a neskôr rúčky pri únave. Neskôr intenzita zášklbov končatín zosilnela a tieto stavy boli u nej popísané ako epileptické záchvaty, ktoré má kedykoľvek v priebehu dňa, ako aj v spánku. V prvom roku života bola viacnásobne hospitalizovaná kvôli rôznym vyšetreniam a nastaveniu na liečbu epileptických záchvatov. Doposiaľ Emku epileptické záchvaty trápia a nepodarilo sa ich žiadnou liečbou zatiaľ úplne potlačiť.

Emkin psychomotorický vývoj sa začal prudko spomaľovať v 5. mesiaci života. Genetička vyslovila podozrenie na zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu spôsobená mutáciou CDKL5 génu. Tomuto ochoreniu sa totiž od začiatku Emkin klinický stav najviac podobal, avšak potvrdené bolo až po 3 a 1/2 roku na základe 6. cieleného genetického vyšetrenia tohto génu, ktoré potvrdilo tzv. splicingovú mutáciu.

Emka bola na Slovensku s touto diagnózou prvá. Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje žiadna liečba, ale výskum ohľadne funkcie tohto génu a potenciálnej liečby vďaka rodičom týchto detičiek rýchlo napreduje. Niektoré zo základných znakov tohto ochorenia sú napr. farmakorezistentná epilepsia začínajúca v prvých mesiacoch života, časté zmeny nálad, nespavosť, vyhýbanie sa očnému kontaktu, stereotypné pohyby rúk a neschopnosť ich cieleného použitia, hypotónia, hypermobilita, problémy s hryzením, zrakom a mnohé iné. Prognóza nie je veľmi priaznivá – iba 50% detí sa naučí chodiť, nedokážu rozprávať, ani cielene používať rúčky, majú veľmi výraznú mentálnu retardáciu, veľmi slabý sociálny kontakt a iné. 

Emka má 7 rokov, je to naša temperamentná osobnosť, ktorá presne vie čo chce a čo nie, ale niekedy si ešte navzájom nie úplne rozumieme, čo nás momentálne veľmi trápi a hľadáme rôzne spôsoby účinnej komunikácie do budúcna. Má krásny úsmev a čoraz častejšie nadviaže očný kontakt. V 2 rokoch sa naučila posadiť, stojí s oporou- chýba jej však rovnováha, chodiť nevie, iba s pomocou robí krôčky, čo však zvláda každým rokom šikovnejšie. Emka nám už ukázala, že keď chce, vie sa aj cielene za niečím načiahnuť – napr. za chrumkou, či vidličkou s kúskami ovocia a vie si ju vložiť pod zúbky. Vie si vziať hračku v jej dosahu. Je to pre nás veľký pokrok, ktorý sa dostavil po šiestich rokoch tvrdej práce.

Presný stav Emkinho zraku nepoznáme, má silné dioptrie a astigmatizmus. Práve kvôli horšiemu zraku má rada lesklé veci, svetelné a hudobné hračky, veci v pohybe, páčia sa jej aj silné podnety ako vibrácia, hojdanie, točenie, šteklenie...

Má aj veľa svojich jedinečných fínt ako napríklad škrípanie zubami, samovoľné vyhadzovanie si kĺbikov, zadržiavanie dychu a hyperventiláciu.

Emka nám dala veľa poznať a zakúsiť. Učí nás trpezlivosti a vytrvalosti. Okrem iného nám dáva poznať aj to, že na svete je veľa dobrých ľudí, ktorým osud iných nie je ľahostajný.

Emkini rodičia

Emku s rodičmi sme pozvali na CDKL5 pobyt rodín v Terchovej, ktorý zorganizovalo naše združenie. Zafinancovali sme pre ňu integrovanú canisterapiu, senzorickú stimuláciu a asistenciu ako aj workshopy pre rodičov spolu v hodnote 400 Eur.