Amélia Varhaníková
Naša Amélia sa narodila v termíne, bez komplikácii, ako zdravé dieťa. V jej 4 mesiaci sa objavili epileptické záchvaty, ktoré mala počas spánku. Bola viackrát hospitalizovaná kvôli rôznym vyšetreniam a nastaveniu na liečbu epileptických záchvatov. Doposiaľ sa ich u Amélie nepodarilo kompenzovať.
Do prvého roku sa vyvíjala a napredovala ako zdravé dieťa. Intenzita záchvatov po prvom roku života zosilnela a psychomotorický vývoj sa prudko spomalil. Doktori vyjadrili podozrenie na možné metabolické i genetické ochorenie.
Amélia bude mať 3 roky, je hypotonická a dystonická, nehybne leží. Je veľký problém ju motivovať, nemá vyvinutú jemnú motoriku, neuchopuje predmety, nie vždy nadviaže očný kontakt a má problém s prijímaním potravy. Amélia prestala plakať, usmievať sa, vôbec nerozpráva, vydáva iba zopár zvukov. Je veľmi senzitívna, nedokáže rýchlo spracovať prísun nových informácii a rýchlo sa unaví. Je pre nás malým zázrakom, že po 1 a pol roku rehabilitácií začala reagovať na hudbu, svetelné hračky, na okolie s otvorenými očami, dokáže sedieť s asistenciou druhej osoby. Je úžasné vedieť, že napriek všetkému predsa len vníma, cíti, počúva a reaguje.
V máji 2017 jej v Prahe v nemocnici Motol určili diagnózu. Je to mutácia génu SCN8A. Ide o epileptický gén, ktorý sa vyznačuje ťažkými epileptickými záchvatmi, autizmom, mentálnou retardáciou. Taktiež aj syndrómom náhleho, nevysveliteľného úmrtia. O tomto géne sa vie veľmi málo. Bol objavený len nedávno, v roku 2012. Ľudia s touto mutáciou sú často farmakorezistentí. Na svete je doposiaľ známych asi 150 detí s touto diagnózou. Napriek tomu vedci predpokladajú, že až 1% celkového počtu ľudí s epilepsiou môže ovplyvňovať práve tento gén.
Momentálne je Amélia po operácii zlomeniny bedrového kĺbu. Nevieme, čo túto zlomeninu spôsobilo. Doktori predpokladajú, že vplyvom veľmi silných záchvatov, ktoré sa objavujú spravidla každé 3 týždne, mohlo dôjsť k postupnému zlomeniu kĺbu.
Vieme, že máme pred sebou ešte veľmi dlhú cestu, ale nesmierne sa tešíme z každého jej malého pokroku. Učí nás bezhraničnej trpezlivosti a pokore.
Améliini rodičia