Jožko Razgyel
Náš syn Jožko sa narodil ako prvé dieťa v marci 2009. Pre nepokračujúci pôrod musel ísť na svet cisárskym rezom. Narodil sa ako krásny, zdravý chlapec. V 4. týždni sme začali pozorovať u neho zvláštne rozhadzovanie ručičkami, občas začervenanie do tváričky. Jožko bol sledovaný pediatrom a aj neurológom (ani trojnásobné EEG vyšetrenie nič nepotvrdilo). Nakoľko tieto stavy zostávali a stupňovali sa, v 4. mesiaci nás hospitalizovali v DFN Kramáre, kde nám následne doktori stanovili, že u Jožka ide o epileptické záchvaty.
Nasledovali ďalšie rôzne vyšetrenia, niekoľkonásobné hospitalizácie a nastavenia na liečbu epileptických záchvatov. Napriek viacerým odskúšaným liekom a ich kombináciám (podstúpili sme aj hormonálnu ACTH liečbu), sa Jožkov stav nezlepšoval a záchvaty naďalej pokračovali. Jeho psychomotorický vývin určili na úroveň I. trimenonu, s hypotonickým syndrómom a podozrením na Westov syndróm.
Nakoľko Jožko v tom čase nemal presne stanovenú diagnózu, hľadali sme odpoveď aj v zahraničí, konkrétne v Budapešti. Začal sa opäť kolobeh všetkých vyšetrení, magnetická rezonancia, lumbálna punkcia, rôzne krvné odbery, biopsie... Výsledkom bolo taktiež podozrenie na nešpecifikovaný typ zriedkavej genetickej choroby. Jožkova diagnóza sa uzavrela až v novembri 2014, keď náš syn mal už 5 a ½ roka a potvrdilo sa zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu spôsobená mutáciou CDKL5 génu.
Jožko je náš miláčik, dnes už veľký a veľmi krásny chlapec, ktorý si žije vo svojom vlastnom svete. Je úplne odkázaný na pomoc iných, nakoľko sa vôbec nepretočí a nič neuchopí. Nevie sa sám najesť, napiť. Nekomunikuje, iba veľmi zriedka vydá nejaké zvuky. Avšak občas máva stavy akoby nás vnímal. Vtedy vidíme i náznak očného kontaktu. Vie sa krásne pritúliť a miluje, keď je mojkaný.
Možno tým, že je už trošku starší, Jožko mal v marci 8 rokov, sa momentálne jeho celkový stav o kúsok zlepšil. Aj keď epileptické záchvaty stále pretrvávajú, ale sú kratšie a miernejšie. S Jožkom chodíme pravidelne na rôzne rehabilitácie, cvičenia a masáže, hipoterapiu a canisterapiu... V septembri roku 2016 začal Jožko navštevovať dvakrát týždenne špeciálnu školu, kde má vytvorený individuálny vzdelávací a rehabilitačný program.
Jožko má o dva roky mladšieho bračeka, ktorý je našťastie zdravý a teší sa zo života. Majú veľmi krásny vzájomný vzťah, plný bratskej lásky a nehy. Je úžasné ich sledovať ako spolu vyrastajú, ako mu braček podáva hračky, ako sa mu snaží pomôcť pri cvičeniach doma. My rodičia sme veľmi šťastní, že máme takýchto dvoch úžasných chalanov, ktorých milujeme najviac na svete. Naučili sme sa vnímať svet trošku inými očami, byť viacej trpezliví a tešiť sa z každodenných maličkostí.
S láskou Jožkovi rodičia