Renko Jurkovič
René je dnes už 7 ročný chlapec, ktorý nás rodičov naučil pochopiť a vážiť si veci, ktoré sme považovali dovtedy za samozrejmosť. Že život sa skladá z oveľa drobnejších krokov než sme si uvedomovali a cesta k ich dosiahnutiu môže trvať veľmi dlho a je náročná z viacerých hľadísk, ale o to vzácnejšie pre nás, keď sa nám ďalší z týchto krokov podarí docieliť.
Renko sa narodil v termíne po relatívne bezproblémovom tehotenstve. Komplikácie nastali už pár hodín po pôrode. Prvé dni bol monitorovaný, neprospieval, boli mu podávané antibiotiká, ale nič z nasledujúcich vyšetrení nenasvedčovalo, že by sme mali očakávať ďalšie komplikácie a po 10 dňoch sme si Renka odnášali domov. Pobyt doma trval necelé dva týždne do hospitalizácie s nutnosťou transfúzie ERY masy, po ktorej začal lepšie prospievať. Pre oneskorovanie psychomotorického vývoja sme začali rehabilitovať (Vojtovu metódu, Bobath, plávanie, hipoterapiu). V nasledujúcej dobe však pre rôzne komplikácie zdravotného stavu absolvoval množstvo vyšetrení a hospitalizácií (neurologické, očné, ušné, urológia, metabolické, genetické, hematologické, endokrinologické, kardiologické, gastroenterologické, imunologické).
Motorický vývoj pomaly napredoval a veľký krok pre nás všetkých bol, že Renko začal samostatne chodiť v 21. mesiaci. Na druhej strane sa postupne do dvoch rokov vytratili všetky slabiky a slová, ktoré používal. Renkova hra a správanie nezodpovedali rovesníkom. Naše podozrenie, že nepôjde len o oneskorenie vývoja nám potvrdila diagnostika u klinickej psychologičky so záverom detský autizmus pri nezistenom genetickom - metabolickom ochorení a zároveň nás nasmerovala na vhodné predškolské zariadenia. Vzhľadom na ich obsadenosť sme začali s terapiami niekoľkokrát do týždňa vo viacerých zariadeniach venujúcich sa osobám s poruchou autistického spektra a súčasne som absolvovala kurzy ABA terapie. Na základe všetkých odporúčaní sme sa Renkovi venovali doma a v piatich rokoch nastúpil medzi rovesníkov do škôlky pre deti s PAS.
Bohužiaľ po úspešnom štarte v škôlke a pokrokoch sa Renému v 5,5 roku pridali epileptické záchvaty, mnohé s nutnosťou prevozu do nemocnice a následnej hospitalizácie a nastavovania liečby. Záchvaty sa zatiaľ nepodarilo úplne kompenzovať.
Tesne pred siedmimi Renkovými narodeninami sme sa dočkali stanovenia diagnózy, na základe výsledkov v poradí tretieho genetického vyšetrenia tentokrát v Slovinsku a tou je ojedinelé genetické ochorenie tzv. Coffin – Siris syndróm. V danom čase bol diagnostikovaný okolo 190 ľuďom na svete. Na Slovensku je pravdepodobne prvým pacientom, ktorému bol syndróm potvrdený geneticky. Jedná sa o ochorenie, ktoré má mnoho podôb a spôsobuje ho niekoľko rôznych génov. U Reného ho spôsobila mutácia na géne ARID1B a ide o tzv. mutáciu de novo. V podstate všetky zdravotné ťažkosti, ktorými si prechádza, sú jedny z mnohých klinických príznakov práve daného syndrómu.
Zistenie diagnózy nám umožnilo zapojiť sa do medzinárodného registra, komunikáciu s vedúcou lekárkou celého projektu, spojiť sa s rodinami vo svete, ktoré majú práve deti s týmto syndrómom a vymieňať si navzájom informácie o zdravotných komplikáciách. Čo považujem za veľký prínos vzhľadom na zatiaľ nedostatočné informácie v literatúre a praxi pri takto ojedinelom genetickom ochorení.
A čo nás čaká v blízkej budúcnosti? Naďalej sa venovať rozvoju jemnej a hrubej motoriky, alternatívnej forme komunikácie, ABA terapii a začatie substitučnej liečby imunoglobulínmi, z dôvodu poruchy imunity, čo obnáša podávanie infúzií každé 3-4 týždne. Absolvovanie liečby bude pre Renka náročné, ale pevne dúfame, že jeho vysoká chorobnosť poklesne.
... a naďalej sa budeme snažiť, čo najviac priblížiť a otvoriť náš svet tomu synovmu, zároveň rešpektovať ten jeho a samozrejme, aby mal Renko čo najkrajšie detstvo.
Renkovi rodičia