Peťko Augustín
Peťko sa narodil 1.11.2014 ako naše prvé a jediné dieťatko. Tehotenstvo aj pôrod prebehli bez komplikácií a domov sme si priniesli zdravého a krásneho chlapčeka. Takmer od narodenia mal problémy so zaspávaním a nastavením akéhokoľvek režimu. Bežne zaspával okolo polnoci a extrémne často sa budil. Jeho psychomotorický vývin bol normálny, až kým sa u neho neprejavili epileptické záchvaty. Mal vtedy 8,5 mesiaca. Prišlo to ako blesk z neba a trápime sa s tým dodnes.
Peťko je farmakorezistentný, čo znamená, že žiadne lieky proti epilepsii nemajú účinok. Už sme vyskúšali asi všetky dostupné lieky a aj v rôznych kombináciách, dokonca dvakrát Peťko podstúpil aj hormonálnu liečbu, ktorá však mala účinok len zopár dní. Absolvovali sme množstvo hospitalizácií, magnetickú rezonanciu, lumbálnu punkciu, metabolické a aj genetické vyšetrenia, no príčinu epilepsie sa nepodarilo nájsť.
Našou vlastnou iniciatívou sme sa v decembri 2015 dostali do nemocnice Motol v Prahe, kde nás zaradili do grantu skúmajúceho deti s ťažkou formou epilepsie. Takmer po roku a pol sme sa dozvedeli, že Peťko trpí vzácnym ochorením spôsobeným mutáciou CDKL5 génu. Je to ochorenie podobné Rettovmu syndrómu (napr. stereotypnými pohybmi rúk) a taktiež je v niektorých smeroch podobné aj autizmu. Toto ochorenie so sebou nesie okrem epilepsie aj kopec iných problémov.
Peťko má dennodenne viacero záchvatov. Mávajú rôznu intenzitu aj charakter. Po záchvate je veľmi nervózny, nespokojný a neutíšiteľne plače. Silnejšie záchvaty ho vyčerpajú natoľko, že po nich okamžite zaspí, dokonca pri niektorých aj na pár sekúnd odpadol. Nikto nevie, čo môže byť podnetom pre vyvolanie záchvatu, ale často sú viazané na únavu.
Problémy so spánkom sú u neho extrémne. Mnohokrát zaspal trebárs o siedmej ráno a po pár hodinkách spánku bol fit. Inokedy dokázal byť hore 18 hodín vkuse, o dva dni naopak, dokázal spať aj 18 hodín. Stalo sa aj, že nespal 38 hodín. Všetky pokusy o nastavenie spánkového režimu zrušil jednou prebdenou nocou.
Jeho mentálny rozvoj sa s príchodom epilepsie rapídne spomalil a dlhodobo stagnuje tak okolo desiateho – jedenásteho mesiaca. Motoricky tiež napreduje len veľmi, veľmi pomaličky. Dokáže sa s oporou postaviť, ale nemá žiadnu rovnováhu, takže po chvíľke padá. Je mu jedno, či padne na zadok alebo na hlavu, pretože nemá vôbec pud sebazáchovy. S oporou sa občas pokúša urobiť aj nejaký ten krôčik, ale jeho pohyby sa dajú prirovnať k veľmi opitému človeku.
Nelozí, nechodí, nerozpráva, nedokáže sa sám najesť, napiť... Zmysluplne dokáže povedať len MAM(a), HAM a MŇAM. Je plne odkázaný na našu opateru a asi aj navždy bude. Pravidelne chodíme na rehabilitačné cvičenia do DFNsP Kramáre a niekoľkokrát sme absolvovali aj 2-týždňový rehabilitačný pobyt v Dunajskej Lužnej. Peťko je hypotonický, ale napriek tomu je hypermobilný, čo znamená, že sa ani na chvíľočku nezastaví. Aj keď sú jeho pohyby nekoordinované, je neustále v pohybe... Sadne, kľakne, postaví sa, padne, pregúli a znova a dookola. Keď ho má človek na rukách, tak sa hmýri, vystiera a „bojuje“... Zastaví ho jedine záchvat. Aj preto je starostlivosť o neho nesmierne fyzicky náročná. Po psychickej stránke to nie je o nič jednoduchšie, pretože nám chýba jeho pozitívna spätná reakcia. Rodič spraví pre svoje dieťa všetko, čo je v jeho silách, ale je to veľmi ťažké, keď ho nevidí šťastné, spokojné a usmiate. Prekonali sme aj obdobie, keď sa počas troch mesiacov ani len raz neusmial. Takéto dieťa vám nedokáže povedať čo ho trápi, či je hladné, smädné, či ho bolí bruško, uško alebo zúbok... Vidíte, ako trpí pri záchvatoch a ani vy a ani lekári mu nijako nedokážu pomôcť.
Aj keď budúcnosť nie je ružová, nestrácame nádej a snažíme sa myslieť pozitívne. Z každého maličkého pokroku a z každého Peťkovho úsmevu lietame šťastím v oblakoch. Peťko sa veľmi rád túli a obdarúva nás svojou veľkou láskou, čo nás ženie vpred.
Peťkovi rodičia