Jožko Razgyel

V marci 2009 sa nám splnil ten najkrajší sen. Narodil sa Jožko, náš krásny anjelik. Celé tehotenstvo bolo v podstate bezproblémové, ale pre nepokračujúci pôrod sa ukončilo cisárskym rezom. Jožko sa narodil ako krásny, zdravý chlapec. V 4. týždni sme začali pozorovať u neho zvláštne rozhadzovanie ručičkami, občas začervenanie do tváričky. Bol sledovaný pediatrom a aj neurológom. Nakoľko jeho stavy pretrvávali a stupňovali sa, v 4. mesiaci nás hospitalizovali na DFN Kramáre, kde nám následne stanovili epileptické záchvaty.

Nasledovali ďalšie rôzne vyšetrenia, niekoľkonásobné hospitalizácie  a nastavenia na liečbu epileptických záchvatov. Napriek viacerým odskúšaným liekom a ich kombináciám (podstúpili sme aj hormonálnu ACTH liečbu) sa Jožkov stav nezlepšoval a záchvaty naďalej pokračovali.  Jeho psychomotorický vývin určili na úroveň I. trimenonu, s hypotonickým syndrómom a podozrením na Westov syndróm.

Nakoľko Jožko v tom čase nemal presne stanovenú diagnózu, pokúšali sme sa hľadať odpoveď aj v zahraničí, konkrétne v Budapešti. Začal sa opäť kolobeh všetkých vyšetrení. Nanovo sme podstúpili magnetickú rezonanciu, lumbálnu punkciu, rôzne krvné odbery, biopsie... Výsledkom bolo taktiež podozrenie na nešpecifikovaný typ zriedkavého genetického ochorenia.  

Jožkova diagnóza sa nakoniec uzavrela až v novembri 2014, keď už mal 5 a ½ roka. Potvrdilo sa zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu, spôsobená mutáciou v géne CDKL5.

Jožko je náš miláčik, dnes už veľký a veľmi krásny chlapec, ktorý si žije vo svojom vlastnom svete. Je úplne odkázaný na pomoc iných, sám sa nepretočí, nič neuchopí, nenaje, nenapije. Nekomunikuje, iba veľmi zriedka vydá nejaké zvuky. Avšak občas máva stavy, akoby nás vnímal. Vie sa krásne pritúliť, a nadovšetko miluje keď je mojkaný.

S Jožkom chodíme pravidelne na rôzne rehabilitácie, cvičenia a masáže, hipoterapiu a canisterapiu... V septembri roku 2016 začal navštevovať dvakrát týždenne špeciálnu školu, kde má vytvorený individuálny vzdelávací a rehabilitačný program.

Jožko má o dva roky mladšieho bračeka Riška, ktorý je našťastie zdravý a teší sa zo života.  Ich vzájomný vzťah je krásny, plný bratskej lásky a nehy. Je nádherné ich sledovať ako spolu vyrastajú. Niekedy je síce náročné spojiť tieto 2 rozdielne svety, ale Riško je úžasný braček, ktorý dokáže Jožkovi pomôcť, keď to potrebuje. Veď vyrastá s Jožkovou diagnózou, je naučený ho vnímať inak a pritom ho milovať.

My rodičia sme nesmierne šťastní, že máme takýchto dvoch úžasných chalanov, ktorých milujeme najviac na svete. Život nás naučil vnímať svet trošku inými očami, byť viacej trpezliví, tolerantní, ohľaduplní. Naučil nás tešiť sa z každodenných maličkostí.

S láskou Jožkovi rodičia