Eliška Novotná

Eliška se narodila 28.12.2013, v prosinci jí bude pět let. I když se narodila jako zdravé miminko, od dvou měsíců se u ní objevily epileptické záchvaty, časem psychomotorické potíže, stereotypní pohyby rukou. Lékaři Elišce diagnostikovali kryptogenní farmakorezistentní epilepsii, psychomotorickou retardaci, poruchu příjmu potravy, centrální poruchu zraku aj. obtíže. Prošla si několika hospitalizacemi a vyzkoušely se různé druhy léčby, ale epileptické záchvaty se stále vracejí a ovlivňují celkový psychomotorický vývoj.

V 2,5 letech byl Elišce diagnostikován atypický Rettův syndrom, s mutací genu CDKL5, kterou mají v ČR pouze asi 4 děti. Onemocnění je to vzácné, velmi závažné a bohužel je zatím neléčitelné. Vzhledem k diagnóze už víme, co Elišku v životě čeká, a že bude odkázána na každodenní 24 h naši péči po celý život. Eliška má bohužel většinu problémů spojených s tímto onemocněním, tj. každodenní epileptické záchvaty, těžkou mentální retardaci, poruchu spánku, motorické problémy, učí se sama sedět, neumí zatím lézt ani chodit, nemluví, neumí účelně používat ruce, neumí sama jíst ani pít, má poruchu příjmu potravy, špatný oční kontakt, autismus, je trvale na plenkách. Není a nemůže být zatím očkovaná, má oslabenou imunitu. Projevy tohoto syndromu lze pouze zmírňovat. Přes to všechno je Eliška většinou velmi veselá, hodná a usměvavá holčička, která má ráda společnost, hudbu, přírodu, zvířata a potřebuje spoustu lásky a péče. My se velmi snažíme maximálně s Eliškou rehabilitovat a učit se novým věcem dle jejích možností, stimulovat její smysly. Snažíme se hledat stále nové možnosti cvičení, komunikace, léčby epilepsie.

Eliška je součástí naší pětičlenné rodiny, bydlíme v řadovém rodinném domku. Největší finanční výdaje máme s Eliščinými potřebami, např. návštěvy speciálních lékařů, terapeutů po celé ČR, absolvování pravidelných rehabilitací, masáží a dalších terapií, pořizování léků, vitamínů, potravinových doplňků, speciální stravy, hygienických potřeb, pořizování speciálních hraček a pomůcek pro podporu vývoje zraku, motoriky apod. Bez pomoci rodiny, přátel a různých dárců, nadací bychom to sami nezvládli.

S Eliškou jsme absolvovali již několik rehabilitačních pobytů např. v Jánských Lázních nebo Reha Klim Aktiv Junior v Klimkovicích, hiporehabilitační pobyty v Bohuslavicích. Bohužel všechny potřebné pobyty a procedury pojišťovna nehradí. Díky rehabilitacím se dcerka pomalu zlepšuje, už si umí i sama sednout, ale nevydrží zatím stabilně dlouho sama sedět. Je to ale velký pokrok, ve který jsme my ani lékaři nedoufali. Díky tomu věříme, že je možné, aby se časem naučila i lézt, stát, možná i chodit. Doufáme i v to, že se naučí časem i něco sama sníst nebo se napít, a že najdeme i nějaký způsob komunikace. My pro to určitě uděláme celá rodina vše, co je v našich silách. Velmi nám pomáhá organizace CDKL5 Slovakia, díky které máme možnost setkávat se s dalšími rodinami s dětmi se stejným onemocněním jako má Eliška, předávat si zkušenosti, rady, absolvovat potřebné odborné semináře a terapie. 

Děkujeme,
Luboš a Alena Novotní, rodiče Elišky