2017
Denné centrum Baobab
Dennému centru Baobab sme pomohli celkom sumou 1015 Eur. Dňa 12.5.2017 sme zabezpečili pre personál centra konzultáciu personálu s fyzioterapeutkou Mgr. Hedvigou Szelleovou ohľadne jednotlivých detí, ktoré centrum navštevujú. Dňa 14.2.2017 sme centrum navštívili, s cieľom odovzdať špeciálne pomôcky na stimuláciu vestibulárneho aparátu a muzikoterapiu, ktorými sme sa centrum rozhodli obdarovať.
čítať ďalejKlinika detskej neurológie - DFNsP Kramáre
Pre zdravotný personál Kliniky detskej neurológie v bratislavskej DFNsP na Kramároch sme zorganizovali vzdelávacie kurzy v celkovej hodnote 4800 Eur. Na tomto oddelení sa lieči väčšina našich malých pacientov a cieľom je, aby deti boli v čo najlepších rukách.
čítať ďalejRaná starostlivosť, n.o.
Neziskovej organizácii Raná starostlivosť sme prispeli finančnou čiastkou 300 Eur na rekonštrukciu priestorov, v ktorých má vzniknúť ďalšie centrum včasnej inetrvencie v Bratislave so zameraním na deti s poruchami zraku. Urobili sme si tak v kampani, ktorá prebiehala na tento účel, "DOBRÉ OČKO".
čítať ďalejAlžbetka Bielichová
Už veľmi skoro po narodení sme si všimli rytmické zášklby ručičiek i nožičiek a epileptické záchvaty. S odstupom niekoľkých mesiacov výsledky genetiky potvrdili mutáciu génu CDKL5. Vzhľadom k Alžbetkinmu veku je ochorenie len na začiatku, už od skorého veku však bojujeme s epileptickými záchvatmi a hypotonickým syndrómom.
čítať ďalejAmélia Varhaníková
Naša Amélia sa narodila v termíne, bez komplikácii, ako zdravé dieťa. V jej 4 mesiaci sa objavili epileptické záchvaty, ktoré mala počas spánku. Bola viackrát hospitalizovaná kvôli rôznym vyšetreniam a nastaveniu na liečbu epileptických záchvatov. Doposiaľ sa ich u Amélie nepodarilo kompenzovať. Do prvého roku sa vyvíjala a napredovala ako zdravé dieťa. Intenzita záchvatov po prvom roku života zosilnela a psychomotorický vývoj sa prudko spomalil. Doktori vyjadrili podozrenie na možné metabolické i genetické ochorenie.
čítať ďalejEliška Novotná
Eliška se narodila 28.12.2013, v prosinci jí budou čtyři roky. I když se narodila jako zdravé miminko, od dvou měsíců se u ní objevily epileptické záchvaty, časem psychomotorické potíže, stereotypní pohyby rukou. Lékaři Elišce diagnostikovali kryptogenní farmakorezistentní epilepsii, psychomotorickou retardaci, poruchu příjmu potravy, centrální poruchu zraku aj. obtíže. V 2,5 letech byl Elišce diagnostikován atypický Rettův syndrom, s mutací genu CDKL5, kterou mají v ČR pouze asi 4 děti.
čítať ďalejEmka Mikulec
Emka sa narodila v termíne bez komplikácií ako zdravé dieťa. V jej 2. týždni sme začali pozorovať trhanie nôžky a neskôr rúčky pri únave. Neskôr intenzita zášklbov končatín zosilnela a tieto stavy boli u nej popísané ako epileptické záchvaty, ktoré má kedykoľvek v priebehu dňa, ako aj v spánku. Emkin psychomotorický vývoj sa začal prudko spomaľovať v 5. mesiaci života. Genetička vyslovila podozrenie na zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu spôsobená mutáciou CDKL5 génu.
čítať ďalejDominik Horník
Dominik sa narodil v 30. týždni gravidity, predčasný pôrod spôsobil infekt, ktorý sa dostavil nečakane po bezproblémovom tehotenstve. Dominik mal v septembri 9 rokov, je malý-veľký školák. Je milované a veselé dieťa. Veľmi sa snaží porozumieť, no jeho telíčko mu neumožňuje používať ruky ani nohy. Je uväznený, aj rozprávať by chcel no nedá sa mu, spascitita ovláda celé jeho telo.
čítať ďalejFilipko S.
Lekári dodnes nepoznajú odpoveď na otázku čo je príčinou Filipkovho stavu a toľkých čiastkových klinických prejavov. Vo veku 13 rokov nemá stanovenú celkovú diagnózu. Je však bojovník a aj napriek nepriaznivému zdravotnému stavu bojuje a my s ním, snažiac sa vytvoriť mu prostredie, v ktorom by mohol napredovať. Nevzdávame sa a neprestávame hľadať nové možnosti a metódy ako mu zlepšiť jeho zdravotný stav a dopátrať sa k jeho diagnóze.
čítať ďalejJožko Razgyel
Náš syn Jožko sa narodil ako prvé dieťa v marci 2009. Pre nepokračujúci pôrod musel ísť na svet cisárskym rezom. Narodil sa ako krásny, zdravý chlapec. V 4. týždni sme začali pozorovať u neho zvláštne rozhadzovanie ručičkami, občas začervenanie do tváričky. Jožkova diagnóza sa uzavrela až v novembri 2014, keď náš syn mal už 5 a ½ roka a potvrdilo sa zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu spôsobená mutáciou CDKL5 génu.
čítať ďalej