2018
Klinika detskej neurológie - NÚDCH Kramáre
Nadstavbový kurz Bazálnej stimulácie sa uskutočnil v termíne 8.-9.10.2018 v našich priestoroch Denného centra Gardenia v Bratislave, ktoré sme prepožičali na tento účel. Pod vedením riaditeľky Institutu Bazálni stimulace PhDr. Karolíny Maloň Friedlovej sme tak preškolili v tomto koncepte viac než polovicu personálu neurologického oddelenia vrátane lekárov, zdravotných sestier a sanitárov. Venovali sme tak sumu 1820 Eur na dobrú vec.
čítať ďalejAlžbetka Bielichová
Alžbetka sa narodila v novembri 2016 ako naše prvé dieťa a dlhoočakávané bábätko. Celé tehotenstvo i pôrod prebehli bez akýchkoľvek problémov, bohužiaľ už veľmi skoro po narodení sa objavili epileptické záchvaty. Nasledovala hospitalizácia na Detskej neurologickej klinike, kde i napriek nasadenej liečbe a jej opakovaným zmenám záchvaty pretrvávali. S odstupom niekoľkých mesiacov výsledky genetického vyšetrenia potvrdili mutáciu génu CDKL5.
čítať ďalejAmélia Varhaníková
Naša Amélia sa narodila v termíne, bez komplikácii, ako zdravé dieťa. V jej 4 mesiaci sa objavili epileptické záchvaty, ktoré mala počas spánku. Do prvého roku sa vyvíjala a napredovala ako zdravé dieťa. Intenzita záchvatov po prvom roku života zosilnela a psychomotorický vývoj sa prudko spomalil. Doktori vyjadrili podozrenie na možné metabolické i genetické ochorenie. V máji 2017 jej v Prahe v nemocnici Motol určili diagnózu. Je to mutácia génu SCN8A.
čítať ďalejDominik Horník
Dominik sa narodil v 30. týždni gravidity. Predčasný pôrod spôsobil infekt, ktorý sa dostavil nečakane po bezproblémovom tehotenstve. Mesiac naberal silu na JISke v inkubátore, kde bojoval s nízkou hmotnosťou a stratou bikarbonátov. Sonografia mozgu – ŠOK, nik nepredpokladal čo ukáže, pri pôrode, ani po ňom neboli žiadne vážne komplikácie, nebola potreba ho oživovať - Apgar Skóre 9/10 a predsa. Značné poškodenie mozgu, diagnóza DMO – spastická kvadruparéza. Neskôr pribudli aj symptomatické epileptické záchvaty, ktoré má vďaka liekom zatiaľ ako-tak pod kontrolou.
čítať ďalejEliška Novotná
Eliška se narodila 28.12.2013, v prosinci jí budou čtyři roky. I když se narodila jako zdravé miminko, od dvou měsíců se u ní objevily epileptické záchvaty, časem psychomotorické potíže, stereotypní pohyby rukou. Lékaři Elišce diagnostikovali kryptogenní farmakorezistentní epilepsii, psychomotorickou retardaci, poruchu příjmu potravy, centrální poruchu zraku aj. obtíže. V 2,5 letech byl Elišce diagnostikován atypický Rettův syndrom, s mutací genu CDKL5, kterou mají v ČR pouze asi 4 děti. Onemocnění je to vzácné, velmi závažné a bohužel je zatím neléčitelné, ovlivňuje hybnost organizmu, komunikaci, zrak, motoriku, celkový vývoj.
čítať ďalejEmka Mikulec
Emka sa narodila v termíne bez komplikácii ako zdravé dieťa, v jej 2. týždni sme začali pozorovať trhanie nôžky a neskôr rúčky pri únave. Emkin psychomotorický vývoj sa začal prudko spomaľovať v 5. mesiaci života. Genetička vyslovila podozrenie na zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu spôsobená mutáciou CDKL5 génu. Potvrdené však bolo až po 3 a 1/2 roku na základe 6. cieleného genetického vyšetrenia tohto génu. Emka bola na Slovensku s touto diagnózou prvá.
čítať ďalejJožko Razgyel
Náš syn Jožko sa narodil ako prvé dieťa v marci 2009. Pre nepokračujúci pôrod musel ísť na svet cisárskym rezom. Narodil sa ako krásny, zdravý chlapec. V 4. týždni sme začali pozorovať u neho zvláštne rozhadzovanie ručičkami, občas začervenanie do tváričky, neskôr popísané ako epileptické záchvaty. Jožkova diagnóza sa uzavrela až v novembri 2014, keď náš syn mal už 5 a ½ roka a potvrdilo sa zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu spôsobená mutáciou v géne CDKL5.
čítať ďalejJulinka Szabóová
Julinka je moje vytúžene dievčatko. Po rokoch čakania sme si ju adoptovali ako zdravé novorodeniatko z utajeného pôrodu v Ružinove. Postupne som pozorovala rôzne odchylky od normálneho vývoja. Jej stav sa okolo dvoch rokov začal prudko zhoršovať, prestala používať rúčky, výrazne sa zhoršila hrubá motorika a chôdza. Bývala neutíšiteľne plačlivá a dni i noci boli príšerne náročné. Neznášala okolo seba ruch a nových ľudí. Nastúpili i epileptické záchvaty a stále pokračoval regres v motorike. Keď mala 4 roky, genetickým vyšetrením jej bol potvrdený Rettov syndróm.
čítať ďalejJurko Frič
Jurko sa narodil ako zdravé dieťa. Našu rodičovskú radosť po dvoch mesiacoch prekazili prvé príznaky vážnej choroby. Do dvoch rokov veľa času strávil v nemocnici. Prejavili sa hormonálne, neurologické a kardiologické diagnózy a jeho stav sa postupne zhoršoval natoľko, že vo veku 2 rokov sa nevedel ani pohnúť, kŕmili sme ho cez nasogastrickú sondu v nošteku a vyhliadky boli zlé.
čítať ďalejMartinko Pjecha
Martinko sa narodil v lete 2013 ako naše tretie dieťa. Má ešte dve staršie a jednu mladšiu sestričku. Po ukážkovom a bezproblémovom tehotenstve a nečakanom pôrode sekciou prišiel šok. Martinko mal určité črty, ktoré naznačovali, že niečo nemusí byť v poriadku. Výsledky krvných testov prišli o 8 týždňov. Diagnóza bola jednoznačná – Cri Du Chat Syndróm alebo Syndróm mačacieho plaču – delécia krátkeho ramena piateho chromozómu. Zriedkavé genetické ochorenie.
čítať ďalej