Medzinárodný deň CDKL5 - 17. jún
Jún je mesiacom informovanosti a budovania povedomia ohľadne zriedkavého genetického ochorenia CDKL5.
17. jún sa považuje za Medzinárodný deň CDKL5 ochorenia.
Vzrastanie informovanosti a povedomia o tomto devastujúcom ochorení je absolútne nevyhnutné pre hľadanie spôsobov financovania výskumu, ktorý by raz mohol odhaliť možné spôsoby liečby.
17. jún - Medzinárodný deň CDKL5 ochorenia nám má pripomínať odkaz chlapca menom Glyn a tiež všetkých ľudí zasiahnutých týmto ochorením.
Pred viac ako desiatimi rokmi, profesor John Christodoulou viedol austrálsky výskumný tím, ktorý skúmal DNA troch detí pochádzajúcich z rovnakej rodiny a pritom našiel genetickú abnormalitu na géne, ktorý sa stal neskôr známy ako CDKL5 gén. Jeho výskum bol publikovaný v prestížnom časopise "The American Journal of Human Genetics 2004". Glyn bol jedno z troch detí, na ktoré sa štúdia Dr. Christodoulou zamerala. Glynov odkaz spočíval v jeho DNA, ktoré pomohlo vedcom identifikovať toto genetické ochorenie. Bohužial Glyn zomrel 17. júna 1997, predtým ako bol vôbec gén zapríčiňujúci jeho ochorenie objavený, avšak jeho tragický krátky život mal dôležitý vplyv na ostatné následne diagnostikované deti. Tu si môžete prečítať dojímavý príbeh Glyna a jeho súrodencov .
V roku 2016 sa zapojilo naše združenie do medzinárodnej osvetovej kampane pacientských organizácií CDKL5, ktorá prebehla na sociálnej sieti Facebook formou zmeny profilovej fotografie užívateľa sociálnej siete s prejavením podpory a solidarity s pacientami trpiacimi ochorením CDKL5. Kampaň podporili okrem množstva Ľudí i neziskové organzácie a známe osobnosti ako básnik Daniel Hevier, europoslankyňa Jana Žitňanská, komunálna poslankyňa Lucia Štasselová, či redaktor Peter Petrus.
Každoročne pri príležitosti osvety a informovanosti verejnosti o zriedkavom genetickom ochorení CDKL5 organizujeme akciu s názvom "CDKL5 opekačka", kde sa môže široká verejnosť stretnúť s deťmi s CDKL5 poruchou, dozvedieť sa viac informácii o tomto ochorení, ako aj zažiť pohodové chvíle v kruhu príjemných ľudí v príjemnej športovej a muzikálnej atmosfére.
