Emka
Emka je naše prvé, síce neplánované, ale očakávané a nadovšetko ľúbené dieťa. Narodila sa v termíne bez komplikácii a bola považovaná za zdravú. Šťastne sme si z pôrodnice odniesli krásne, dojčené dieťatko domov. Ale táto naša radosť zo zdravého prírastku trvala len do Emkinho 2. týždňa. Vtedy, ihneď po prvom očkovaní, sme začali pozorovať trhanie jej nôžky a následne i rúčky pri únave. Neskôr intenzita zášklbov končatín zosilnela a tieto stavy boli u Emky popísané ako epileptické záchvaty, ktoré mávala poväčšine počas spánku, niekoľkokrát denne. V priebehu prvého roka života sme si prešli mnohonásobnými hospitalizáciami kvôli rôznym vyšetreniam a nastaveniu na liečbu epileptických záchvatov. Diagnóza a vysvetlenie Emkinho stavu nám však boli záhadou až do jej 3,5 roka a bohužiaľ, doposiaľ sa nepodarilo Emke ani úplne kompenzovať epileptické záchvaty, i keď sme skúšali už mnohé druhy liečby.
Napriek tomu, že prvé záchvaty sa u Emky objavili už veľmi skoro, do 5. mesiaca bola veľmi šikovná v pohybe a vo vnímaní tiež pekne napredovala. Avšak Emkin psychomotorický vývoj sa začal prudko spomaľovať práve v 5. mesiaci života a začali sa u nej objavovať stereotypné pohyby ručičiek, tým pádom ich na hranie a chytanie úplne prestala používať. Utiahla sa do seba a nereagovala na okolitý svet.
Genetička už v jej 10. mesiaci vyslovila podozrenie na zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu (tzv. Hanefeldov variant), spôsobená mutáciou CDKL5 génu. Tomuto ochoreniu sa totiž od začiatku Emkin klinický stav najviac podobal, avšak potvrdené bolo až o ďalšie 2 roky, čiže v jej 3 a pol roku na základe 6. cieleného genetického vyšetrenia tohto génu, ktoré potvrdilo tzv. splicingovú mutáciu.
Kým sme sa dopátrali diagnózy, absolvovali sme hospitalizáciu a rôzne vyšetrenia aj v Rakúsku a Nemecku. Genetické testovanie Emkiných vzoriek DNA sa riešilo okrem SR aj v USA a Nemecku. Hľadali sme ihlu v kope sena, ale to sa nám nakoniec podarilo.
Emka bola prvá na Slovensku s touto diagnózou. Dnes už sú známe ďalšie tri prípady v SR a dva v ČR. Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje žiadna liečba, ale výskum ohľadne funkcie CDKL5 génu a potenciálnej liečby, vďaka rodičom týchto detičiek, rýchlo napreduje.
Každým rokom Emke pribúdajú ďalšie a ďalšie nepriaznivé klinické príznaky tohto ochorenia. Napriek tomu sa snažíme robiť všetko, aby svoje limity dosiahla a raz sa mohla postaviť na vlastné nohy a dorozumieť sa s nami.
Emka je už dnes veľká 6 ročná slečna - náš anjelik, ktorý si lieta vo svojom vlastnom svete, ale napriek tomu vidíme neustály, síce veľmi pomalinký, ale predsa pokrok vo vnímaní nás a okolitého sveta. Stále častejšie nás obdarí aj cieleným úsmevom alebo reakciou a nadviaže očný kontakt. Je hypotonická a hypermobilná, má denné epileptické záchvaty. Mentálne je na úrovni cca 8-10 mesačného dieťaťa. Denný spánok má prerušovaný krátkymi epileptickými výbojmi. V priebehu dňa máva časté zahľadenia, absencie a trhnutia. Tento rok sa Emka prvý krát po šiestich rokoch načiahla za chrumkou, či nejakým jedlom, príp. i hračkou, ak jej je podávaná v jej blízkom dosahu. Je veľký problém motivovať ju, aby mala záujem vynaložiť snahu sa k niečomu dostať, či niečo dočiahnuť.
V dvoch rokoch sa naučila posadiť. Stojí s oporou, chýba jej však rovnováha. Chodiť nevie, iba s pomocou robí krôčky. Nerozpráva, vydáva rôzne neartikulované zvuky, ktorých škálu si neustále zveľaďuje a mení. Je to náš “majster ksichtíkov”, ktoré si stále vymýšla a obmieňa. Tiež má svoje rôzne finty, ako napr. zadržiavanie dychu, hyperventilovanie, keď sa teší, vyhadzovanie si kĺbikov na palcoch nôh, príp. na ramene, škrípe zubami, či si búcha rúčkami do hlavy a zakrýva si ušká… Či nám niečo rozumie, najavo nedáva. Reaguje predovšetkým na lesklé veci, svetelné a hudobné hračky a veci v pohybe. Má rada silné podnety ako vibrácia, hojdanie, točenie, šteklenie... Emka má silné dioptrie a astigmatizmus, presný stav Emkinho zraku nepoznáme. Momentálne nosí okuliarky, s ktorými sa o svet zaujíma o trošičku viac, ale zrak musíme každodenne pravidelne stimulovať.
Za posledný rok Emka má opäť zautomatizovanejšie niektoré pohybové vzorce a dokáže s oporou v stoji samostatnejšie robiť krôčky. Napriek tomu máme pred sebou ešte veľmi dlhú cestu.
Každý úchop, úsmev, či istejší krok je u Emky výsledkom nespočetných terapíí, práce, ale i lásky jej rodičov a okolia. K Emkiným úspechom dopomáhajú, či dopomáhali najrôznejšie terapie, ako napr. rôzne fyzioteraputické koncepty (Bobath, Feldenkrais, Therasuite a klietka), cvičenie vo vode, terapie so zvieratkami (canisterapia, hipoterapia), Biofeedback, kraniosakrálna terapia, ale aj senzomotorické koncepty (Handle, Snoezelen, Floortime), vrátane zrakovej stimulácie. Koncom roku 2016 začala Emka na niekoľko hodín týždenne nevševovať kolektív špeciálnej škôlky a učí sa spolužitiu s ostatnými jej rovesníkmi.
My rodičia sa môžme prostredníctvom nášho dieťatka stále veľa učiť. Vďaka Emke sa mne, manželovi a trochu aj širšej rodine poodhalil aj iný svet ako len ten, v ktorom sme žili dovtedy. Zistila som, že svet je plný aj dobrých a chápavých ľudí. Spoznala som svet, v ktorom tí “iní” nie sú divní a odsudzovaní, ale milovaní a obdivovaní, kde detaily a malinké pokroky znamenajú veľmi veľa a nabíjajú vás silou pokračovať v “boji”, kde aj jediný cielený úsmev a pohľad je obrovskou výhrou. Emka nás každodenne učí trpezlivosti, sebaovládaniu, nenáročnosti a prekonávaniu samých seba.
Spoznali sme veľa aktívnych silných rodičov a celkovo veľa “veľkých” ľudí, z ktorých si každý nesie so sebou svoj vlastný menší, či väčší kríž. Ale stále bojujú a nevzdávajú sa. Emka nás každodenne učí rozdávať sa a žiť pre druhých a nielen pre seba a svoje záujmy.
Emkini rodičia