Jožko

Náš syn Jožko sa narodil ako prvé dieťa v marci 2009. Pre nepokračujúci pôrod musel ísť na svet cisárskym rezom. Narodil sa ako zdravý chlapec. V 4. týždni sme začali pozorovať u neho zvláštne rozhadzovanie ručičkami, občas začervenanie do tváričky. Jožko bol sledovaný pediatrom a aj neurológom (ani trojnásobné  EEG vyšetrenie nič nepotvrdilo). Nakoľko tieto stavy zostávali a stupňovali sa, v 4. mesiaci nás hospitalizovali a doktori stanovili, že u Jožka ide o epileptické záchvaty.

Nasledovali ďalšie rôzne vyšetrenia, niekoľkonásobné hospitalizácie  a nastavenia na liečbu epileptických záchvatov. Napriek viacerým odskúšaným liekom a ich kombináciám (podstúpili sme aj hormonálnu ACTH liečbu) sa Jožkov stav nezlepšoval a záchvaty naďalej pokračovali.  Jeho psychomotorický vývin určili na úroveň I. trimenonu, s hypotonickým syndrómom a podozrením na Westov syndróm.

Jožkova diagnóza sa uzavrela až v novembri 2014, keď náš syn mal 5 a ½ roka a potvrdilo sa zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu spôsobená mutáciou v géne CDKL5.

Jožko je náš miláčik, dnes už veľký a veľmi krásny chlapec, ktorý si žije vo svojom vlastnom svete. Je úplne odkázaný na pomoc iných, nakoľko sa vôbec nepretočí a nič neuchopí.  Nevie sa sám najesť, napiť. Nekomunikuje, iba veľmi zriedka vydá nejaké zvuky. Avšak občas máva stavy akoby nás vnímal. Vtedy vidíme i náznak očného kontaktu. Žiaľ jeho epileptické záchvaty denne pretrvávajú.

Jožko už má o dva roky mladšieho bračeka, ktorý je našťastie zdravý a teší sa zo života.  Ich vzájomný vzťah je veľmi krásny, plný bratskej lásky a nehy. My rodičia sme sa naučili vnímať svet trošku inými očami, byť viacej trpezliví a tešiť sa z každodenných maličkostí.

S láskou Jožkovi rodičia