Alžbetka

Alžbetka má momentálne 5 mesiacov. Narodila sa ako naše prvé a dlhoočakávané bábätko. Tehotenstvo i pôrod prebehli bez akýchkoľvek problémov. Už veľmi skoro po narodení sme si všimli rytmické zášklby ručičiek i nožičiek a epileptické záchvaty. Nasledovalo došetrovanie a kolotoč vyšetrení na Neurologickej klinike v Bratislave, kde i napriek nasadenej liečbe záchvaty pretrvávali.

S odstupom niekoľkých mesiacov výsledky genetiky potvrdili mutáciu génu CDKL5. Vzhľadom k Alžbetkinmu veku je ochorenie len na začiatku, už od skorého veku však bojujeme s epileptickými záchvatmi a hypotonickým syndrómom.

Napriek tomu čo nás čaká, sa budeme snažiť spraviť pre ňu všetko, čo bude v našich silách. Veríme, že s pomocou rodiny, priateľov a známych sa nám to podarí.

Alžbetkina rodina