Amélia Varhaníková

Amélia je naše prvé dieťa. Narodila sa v termíne bez komplikácii a bola považovaná za zdravú. V jej 4 mesiaci sa objavili epileptické záchvaty, ktoré mala poväčšine počas spánku, niekoľkokrát denne. V priebehu prvého roka života sme si prešli mnohonásobnými hospitalizáciami kvôli rôznym vyšetreniam a nastaveniu na liečbu epileptických záchvatov.

Napriek tomu, že prvé záchvaty sa u Amélie objavili už veľmi skoro, do 13. mesiaca bola veľmi šikovná v pohybe a vo vnímaní tiež pekne napredovala. Bola živé dieťa, vyrovnala sa šikovnosťou rovesníkom. Avšak Amelkin psychomotorický vývoj sa prudko zhoršil z večera do rána práve v 13. mesiaci života. Jeden deň hravé, šikovné dieťatko a na druhý sa utiahla do seba a nereagovala na okolitý svet.

V máji roku 2017 jej určili diagnózu v nemocnici Motol v Prahe. Je to mutácia génu SCN8A (Cute syndrome). Ide o epileptický gén, ktorý sa vyznačuje ťažkými epileptickými záchvatmi. Medzi ďalšie príznaky patria ťažkosti s učením a vnímaním, nízky alebo vysoký svalový tonus, oneskorenie psychomotorického vývinu a autizmus. O tomto epileptickom géne sa vie veľmi málo. Bol objavený len nedávno v roku 2012. Na svete je doposiaľ známych asi 150 detí s touto mutáciou.

Amélia je už dnes 4 ročná slečna - náš anjelik. Je hypotonická a hypermobilná, má denné epileptické záchvaty. Mentálne je na úrovni cca 3 - 4 mesačného dieťaťa. Denný spánok má prerušovaný krátkymi epileptickými výbojmi. Je veľký problém ju motivovať, nemá vyvinutú jemnú motoriku, neuchopuje predmety, nie vždy nadviaže očný kontakt a má problém s prijímaním potravy. Amélia prestala plakať, vôbec nerozpráva, vydáva iba zopár zvukov. Je veľmi senzitívna, nedokáže rýchlo spracovať prísun nových informácií a rýchlo sa unaví. Je pre nás malým zázrakom, že po roku začala reagovať na hudbu a svetelné hračky s otvorenými očami.

Momentálne je Amélia po operácii zlomeniny bedrového kĺbu. Nevieme čo túto zlomeninu spôsobilo. Doktori predpokladajú že vplyvom veľmi silných záchvatov mohlo dôjsť k postupnému deformovaniu kĺbu a následne k tvorbe zlomeniny.

Je úžasné vedieť, že napriek všetkému predsa len vníma, cíti, počúva a reaguje. My rodičia sa môžeme prostredníctvom nášho dieťatka stále veľa učiť. Amélia nás každodenne učí rozdávať sa a žiť pre druhých a nielen pre seba a svoje záujmy.

Rodičia