Príbehy CDKL5 detí
Alžbetka
Alžbetka má momentálne 5 mesiacov. Narodila sa ako naše prvé a dlhoočakávané bábätko. Už veľmi skoro po narodení sme si všimli rytmické zášklby ručičiek i nožičiek a epileptické záchvaty. S odstupom niekoľkých mesiacov výsledky genetiky potvrdili mutáciu génu CDKL5. Vzhľadom k Alžbetkinmu veku je ochorenie len na začiatku, už od skorého veku však bojujeme s epileptickými záchvatmi a hypotonickým syndrómom.
čítať ďalejEliška
Eliška je prvé dievčatko z Českej republiky, o ktorom vieme, že trpí mutáciou CDKL5 génu. V jednom krásném městečku, žila 4-členná rodinka v malém domečku, narodila se jim překrásná a zdravá holčička, vybrali pro ni jméno Eliška. Velký pláč a zvláštní chování Eliška někdy měla, kryptogenní EPILEPSIE první diagnóza byla.
čítať ďalejEmka
Emka je už dnes veľká 6 ročná slečna - náš anjelik, ktorý si lieta vo svojom vlastnom svete, ale napriek tomu vidíme neustály, síce veľmi pomalinký, ale predsa pokrok vo vnímaní nás a okolitého sveta. Stále častejšie nás obdarí aj cieleným úsmevom alebo reakciou a nadviaže očný kontakt. Stále sa denne trápi s epileptickými záchvatmi. Najiviac na svete si želáme, aby sme si raz navzájom vedeli nejakou formou porozumieť, aby sa Emka zbavila záchvatov a cupitala po svojich.
čítať ďalejJožko
Jožko je náš miláčik, dnes už veľký a veľmi krásny takmer 7 ročný chlapec, ktorý má svoj svet. Je úplne odkázaný na pomoc iných, nakoľko sa vôbec nepretočí a nič neuchopí. Nevie sa sám najesť, napiť. Nekomunikuje, iba veľmi zriedka vydá nejaké zvuky. Avšak občas máva stavy akoby nás vnímal. Vtedy vidíme i náznak očného kontaktu. Žiaľ jeho epileptické záchvaty denne pretrvávajú.
čítať ďalejKačenka
Kačenka je už druhé dievčatko z Českej republiky, ktoré evidujeme. Naše dlouho plánovaná, vytoužená dvojčata Kačenka a Zuzanka se narodila v roce 2012 trochu nečekaně 6 týdnů před termínem porodu. Obě dívenky dobře prospívaly a vše se zdálo být v pořádku. Kačenka byla spavější, klidnější a trochu línější miminko. Ve 2 měsících věku se u Kačenky ovšem objevily výrazné záškuby rukou a nohou.
čítať ďalejPeťko
Peťko sa narodil 1.11.2014 ako naše prvé a jediné dieťatko. Tehotenstvo aj pôrod prebehli bez komplikácií a domov sme si priniesli zdravého a krásneho chlapčeka. Takmer od narodenia mal problémy so zaspávaním a nastavením akéhokoľvek režimu. Bežne zaspával okolo polnoci a extrémne často sa budil. Jeho psychomotorický vývin bol normálny, až kým sa u neho neprejavili epileptické záchvaty. Mal vtedy 8,5 mesiaca. Prišlo to ako blesk z neba a trápime sa tým dodnes.
čítať ďalejTobiasko
Tobiasko je naše prvé a vysnívané bábätko. Po bezproblémovom tehotenstve sa Tobiasko na svet vypýtal o trošku skôr, ale všetci tvrdili, že je to krásny zdravý chlapček. Bezstarostné obdobie trvalo iba sedem týždňov, kedy sa u Tobiaska objavili prvé epileptické záchvaty. Po šiestich týždňoch v nemocnici, genetické vyšetrenie potvrdilo u chlapca veľmi zriedkavé genetické ochorenie spôsobené mutáciou génu CDKL5. Tobiasko je najmladšie diagnostikované dieťatko s touto chorobou v SR.
čítať ďalejVikinka
Vikinka má dva rôčky. Je veľmi usmievavá. Sme radi, že ju máme a urobíme pre ňu všetko, čo len sa bude dať. Je veľmi trpezlivá, keď sa s ňou pracuje, ale má aj svoje horšie chvíľky. Sme radi ze okolie a nás krásne vníma, napriek epileptickým záchvatom, ktoré máva momentálne tak 4x mesačne. Pravidelne cvičíme, kedže ešte nevie poriadne sedieť a chodiť, ale zlepšuje sa to zo dňa na deň.
čítať ďalej